Les diagnostics multiples sont la norme avec la maladie mentale, et une nouvelle étude génétique explique pourquoi

Résumé: L’étude rapporte un chevauchement entre l’architecture génétique et le diagnostic de santé mentale comorbide. Les chercheurs ont découvert que 70 % des signaux génétiques associés à la schizophrénie étaient également liés au trouble bipolaire. L’anorexie et le TOC ont une forte architecture génétique commune.

La source: université du colorado

Plus de la moitié des personnes diagnostiquées avec un trouble psychiatrique en recevront un deuxième ou un tiers dans leur vie. Environ un tiers en ont quatre ou plus.

Cela peut rendre le traitement difficile et laisser les patients malchanceux et découragés.

Mais une nouvelle analyse complète de 11 troubles psychiatriques majeurs offre un nouvel aperçu des raisons pour lesquelles les comorbidités sont la norme, plutôt que l’exception, en matière de maladie mentale.

L’étude, publiée cette semaine dans la revue Génétique naturelle, ont constaté que bien qu’il n’y ait pas un seul gène ou ensemble de gènes sous-jacents au risque pour tous, des sous-ensembles de troubles, y compris le trouble bipolaire et la schizophrénie ; anorexie mentale et trouble obsessionnel-compulsif; et la dépression majeure et l’anxiété partagent une architecture génétique commune.

“Nos résultats confirment qu’une comorbidité élevée dans certains troubles reflète en partie des voies de risque génétique qui se chevauchent”, a déclaré l’auteur principal Andrew Grotzinger, professeur adjoint au Département de psychologie et de neurosciences.

En fin de compte, la découverte pourrait ouvrir la porte à des traitements qui traitent simultanément plusieurs troubles psychiatriques et aider à remodeler la façon dont les diagnostics sont posés, a-t-il déclaré.

“Si vous aviez un rhume, vous ne voudriez pas être diagnostiqué avec un trouble de la toux, un trouble des éternuements et un trouble des douleurs articulaires”, a déclaré Grotzinger.

“Cette étude est un tremplin vers la création d’un manuel de diagnostic qui cartographie mieux ce qui se passe réellement sur le plan biologique.”

Comment l’étude a fonctionné

Pour l’étude, Grotzinger et ses collègues de l’Université du Texas à Austin, de la Vrije Universiteit Amsterdam et d’autres institutions collaboratrices ont analysé les données d’association pangénomique (GWAS) accessibles au public de centaines de milliers de personnes qui ont soumis du matériel génétique à des ensembles de données. à grande échelle, comme la UK Biobank et le Psychiatric Genomics Consortium.

Ils ont analysé les gènes associés à 11 troubles, notamment : la schizophrénie, le trouble bipolaire, le trouble dépressif majeur, le trouble anxieux, l’anorexie mentale, le trouble obsessionnel-compulsif, le syndrome de Tourette, le trouble de stress post-traumatique, la consommation problématique d’alcool, le TDAH et l’autisme.

En outre, ils ont analysé les données collectées via des dispositifs portables de suivi des mouvements et des données d’enquête documentant les traits physiques et comportementaux.

Ils ont ensuite appliqué de nouvelles méthodes génétiques statistiques pour identifier des modèles communs à travers les troubles.

Diagnostics liés

Ils ont découvert que 70 % du signal génétique associé à la schizophrénie est également associé au trouble bipolaire. Cette découverte était surprenante puisque, selon les directives de diagnostic actuelles, les médecins ne diagnostiquent généralement pas un individu avec les deux.

Ils ont également constaté que l’anorexie mentale et le trouble obsessionnel-compulsif ont une forte architecture génétique commune, et que les personnes ayant une prédisposition génétique à avoir un type de corps plus petit ou un faible IMC (indice de masse corporelle) ont également tendance à avoir une prédisposition génétique à ces troubles. . .

Sans surprise, puisque les deux diagnostics vont souvent de pair, l’étude a révélé un important chevauchement génétique entre le trouble anxieux et le trouble dépressif majeur.

En analysant les données de l’accéléromètre, les chercheurs ont découvert que les troubles qui ont tendance à se regrouper ont également tendance à partager des gènes qui influencent comment et quand nous bougeons pendant la journée.

Par exemple, les personnes souffrant de troubles d’intériorisation, tels que l’anxiété et la dépression, ont tendance à avoir une architecture génétique associée à peu de mouvements tout au long de la journée.

Les troubles compulsifs (TOC, anorexie) ont tendance à être corrélés à des gènes associés à une augmentation des mouvements tout au long de la journée, et les troubles psychotiques (schizophrénie et trouble bipolaire) ont tendance à être génétiquement corrélés à des mouvements excessifs tôt le matin .

“Quand on y pense, cela a du sens”, a déclaré Grotzinger, notant que les personnes déprimées présentent souvent de la fatigue ou un manque d’énergie, tandis que les personnes souffrant de troubles compulsifs peuvent avoir des difficultés à rester immobiles.

Au total, l’étude identifie 152 variantes génétiques partagées par plusieurs troubles, y compris celles déjà connues pour influencer certains types de cellules cérébrales.

Par exemple, les variantes génétiques qui influencent les neurones cérébraux excitateurs et GABAergiques, qui sont impliqués dans des voies de signalisation critiques dans le cerveau, semblent sous-tendre le signal génétique partagé entre la schizophrénie et le trouble bipolaire.

Suivant

Bien qu’il reste encore beaucoup à faire pour déterminer exactement ce que font les gènes identifiés, Grotzinger considère la recherche comme une première étape vers le développement de thérapies capables de traiter plusieurs troubles avec un seul traitement.

Mais une nouvelle analyse complète de 11 troubles psychiatriques majeurs offre un nouvel aperçu des raisons pour lesquelles les comorbidités sont la norme, plutôt que l’exception, en matière de maladie mentale. L’image est dans le domaine public

“Les gens d’aujourd’hui sont plus susceptibles de se voir prescrire plusieurs médicaments destinés à traiter plusieurs diagnostics, et dans certains cas, ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires”, a-t-il déclaré.

Voir également

Cela montre les neurones

“En identifiant ce qui est partagé dans ces problèmes, nous espérons pouvoir trouver des moyens de les aborder d’une manière différente qui ne nécessite pas quatre pilules distinctes ou quatre interventions de psychothérapie distinctes.”

En attendant, le simple fait de comprendre la génétique sous-jacente à leurs troubles peut apporter du réconfort à certains.

“Il est important que les gens sachent qu’ils n’ont pas seulement eu un terrible coup de dés dans la vie, qu’ils ne sont pas confrontés à de multiples problèmes différents, mais à un ensemble de facteurs de risque qui les affectent tous.”

À propos de cette actualité de la recherche en génétique et santé mentale

Auteur: bureau de presse
La source: université du colorado
Contact: Bureau de presse – Université du Colorado
Image: L’image est dans le domaine public.

recherche originale : Libre accès.
“Architecture génétique de 11 troubles psychiatriques majeurs aux niveaux d’analyse biocomportemental, génomique fonctionnel et génétique moléculaire” par Andrew D. Grotzinger et al. Génétique naturelle


résumé

Architecture génétique de 11 troubles psychiatriques majeurs aux niveaux de l’analyse biocomportementale, génomique fonctionnelle et génétique moléculaire

Nous avons interrogé l’architecture génétique conjointe de 11 troubles psychiatriques majeurs au niveau de l’analyse biocomportementale, génomique fonctionnelle et génétique moléculaire.

Nous avons identifié quatre grands facteurs (neurodéveloppementaux, compulsifs, psychotiques et intériorisés) qui sous-tendent les corrélations génétiques entre les troubles et testé si ces facteurs expliquent adéquatement leurs corrélations génétiques avec les traits biocomportementaux.

Nous présentons le modèle d’équations structurelles génomiques stratifiées, que nous utilisons pour identifier des ensembles de gènes qui contribuent de manière disproportionnée au risque génétique partagé. Cela inclut les gènes intolérants aux variants qui tronquent les protéines exprimées dans les cellules cérébrales excitatrices et GABAergiques qui sont enrichies pour le chevauchement génétique dans les troubles à caractéristiques psychotiques.

Les analyses d’association multivariée détectent 152 (20 nouveaux) loci indépendants qui agissent sur des facteurs individuels et identifient neuf loci qui agissent de manière hétérogène sur les troubles au sein d’un facteur.

Malgré des corrélations génétiques modérées à élevées dans les 11 troubles, nous avons trouvé peu d’utilité pour une seule dimension du risque génétique dans les troubles psychiatriques, que ce soit au niveau des corrélats biocomportementaux ou au niveau des variantes individuelles.

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